ARRITMIA GENÉTICAS

Síndrome de Brugada (SBr)

El SBr es una enfermedad arritmogénica hereditaria, caracterizada por un patrón electrocardiográfico específico, con elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 en ausencia de cardiopatía estructural.

Sólo un patrón concreto del segmento ST se considera diagnóstico: la elevación en V1, V2 y V3 con morfología convexa (coved) de al menos 2 mm, el denominado ECG de tipo I. Este patrón diagnóstico puede ser intermitente. Con bastante frecuencia, el ECG de presentación indica un posible SBr (elevación del segmento ST de tipo «silla de montar» [saddle-back]). La administración intravenosa de un solo bolo de un bloqueador del canal del sodio (procainamida, flecainida o ajmalina) puede ocasionar la conversión de un patrón oculto o no diagnóstico a un patrón de tipo I coved.

La prevalencia mundial estimada es de un 0,10%, y es posible que sea superior en áreas endémicas del sudeste asiático. La mayoría de los pacientes con diagnóstico clínico son varones.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes del SBr son el síncope o la muerte súbita causados por taquiarritmias ventriculares que se producen sobre todo durante el sueño o en reposo; otros desencadenantes arrítmicos podrían ser la fiebre o las comidas abundantes. También hay arritmias supraventriculares como la fibrilación auricular en un 15-20% de los pacientes con diagnóstico de SBr. 

 

 

TIPOS GENÉTICOS DEL SÍNDROME DE BRUGADA 
 
 
FENOTIPO
BRUGADA
Localización
 
Fenotipo
N° MIM
Gen/Locus
 
Gen/Locus
 N° MIM
1
 3p22.2
601144
SCN5A
600163
2
 3p22.3
611777
GPD1L
611778
3
 12p13.33
611875
CACNA1C
114205
4
 10p12.33-
611876
CACNB2
600003
5
 19q13.11
612838
SCN1B
600235
6
 11q13.4
613119
KCNE3
604433
7
 11q24.1
613120
SCN3B
608214
8
 15q24.1
613123
HCN4
605206
9
 1p13.2
616399
KCND3
605411