ARRITMIA GENÉTICAS

Síndrome de Andersen-Tawil (SAT)

El síndrome de Andersen-Tawil (SAT) , también llamado síndrome de Andersen y síndrome del QT largo 7, es una forma de síndrome del QT largo. Es un desorden genético raro, heredado de forma autosómica dominante.

Es es una enfermedad rara, caracterizada por una serie de síntomas como: parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT junto con una variedad de arritmias ventriculares (llegando incluso a tener predisposición a una muerte cardiaca repentina) y una serie de rasgos físicos característicos como estatura baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.

El síndrome AS se hereda como un carácter autosómico dominante, sin embargo también se han reportado algunos casos esporádicos. La penetrancia es sumamente variable.

Mutaciones en el gen KCNJ2, que codifica para la subunidad alfa del canal de potasio Kir2.1, representan aproximadamente el 60 % de los casos.

El tratamiento depende del individuo y de su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias severas pueden necesitar de un marcapasos.