MIOCARDIOPATÍAS

- Miocardiopatía Restrictiva (MCR)

La Miocardiopatía Restrictiva (MCR) es un desorden del miocardio que resulta de un aumento de la rigidez del miocardio y deterioro del llenado ventricular consecuente.

El tamaño y la función sistólica del corazón suelen ser normales o casi normales hasta etapas avanzadas de la enfermedad. Puede afectar a cualquier ventrículo. De ello depende que cuando causa insuficiencia cardíaca, pueda originar signos de IC izquierda o derecha. Las Arritmias y Trastornos de conducción son hallazgos frecuentes en esta forma de miocardiopatía.

Las CAUSAS de la MR pueden ser por procesos genéticos hereditarios, causas adquiridas, o mixtas. En la Tabla contigua se enumeran las causas y mecanismos principales de las Miocardiopatías Restrictivas.

Establecer el DIAGNÓSTICO de miocardiopatía de tipo Restrictivo se basa en datos estructurales y funcionales arrojados principalmente por el Ecocardiograma y la RMN. Sin embargo, identificar la enfermedad causante de ella, suele requerir de una serie de métodos diagnósticos de alta complejidad, como, biopsia endomiocardia, estudios enzimáticos, moleculares, y genéticos. El diagnóstico diferencial principal es con las alteraciones miopericardiacas que muestran un patrón de persiones Constrictivas (Ej: pericarditis crónica cronstrictiva)

En parte, por lo antes mencionado, es difícil también, esablecer con precisión la verdadera INCIDENCIA y prevalencia de la MCR, aunque sabemos que es una forma menos común de miocardiopatía que las Hipertróficas y Dilatadas. 

El TRATAMIENTO se basa en el manejo de los síntomas de insuficiencia cardíaca, y específicamente, el tratamiento específico de la enfermedad de base identificada (Por ejemplo: terapia enzimática [Fabry], inmunomoduladores, anticuerpos monoclonales [Amiloidosisi], flebotomias y quelantes [hemocromatosis], etc.)

 

REFERENCIA

Muchtar, et all.; Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res. 2017 Sep 15;121(7):819-837.
 
Rindler, et all.; Molecular Characterization of Pediatric Restrictive Cardiomyopathy from Integrative Genomics. Sci Rep. 2017 Jan 18;7:39276.
 
TIPOS DE MIOCARDIOPATÍAS RESTRICTIVAS
 
CAUSAS y MECANSMO
1Her/Adq 
GENES 
 
 INFILTRATIVA
 Amiloidosis  Her/Adq TTR gene variants (V122I; I68L; L111M; T60A; S23N; P24S; W41L; V30M; V20I), APOA1
 Sarcoidosis  Adq  
 Hiperoxaluria  Primaria  Her Tipo 1: AGXT Tipo 2: GRHPR
Tipo 3: HOGA1
 
 Enfermedades de Infiltrativas (metabólicas)
 Fabry  Her GLA
 Gaucher  Her GBA
 Hemocromatosis Hereditaria  Her HAMP, HFE, HFE2, HJV, PNPLA3, SLC40A1, TfR2
 Otras: ver miocardiopatías infiltrativas (metabólicas)
 
 No Infiltrativas  
 Miopatías Miofibrilar  Her BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT
 Sarcoméricas  Her ACTC, β-MHC, TNNT2, TNNI3, TNNC1, DES, MYH, MYL3, CRYAB
 Síndrome de Werner  Her WRN
 Pseudoxantoma     elástico  Her ABCC6
 Diabetes  Adq  
 Sclerodermia  Her  
 
 Endomiocárdicas
 Fibroelastosis Endocárdica  Her BMP5, BMP7, TAZ
 Enfermedad  Carcinoide  Adq  
 Fibrosis Endomiocardica 
 - Idiopática 
 - Hipereosinofilia 
 - Leucemia 
 - Farmacológica 
 - Radiación
 Adq  
 
 1Her/Adq: Hereditaria y/o Adquirida;