MIOCARDIOPATÍAS

- Miocardiopatía No-Compactada (MNC)

La Miocardiopatía No Compactada o Miocardio No Compacto (MNC) es una anormalidad estructural del miocardio del ventrículo izquierdo (VI) caracterizado por la diferenciación de una capa interna de forma esponjoso hipertrabeculado y una externa o epicardica más delgada y compacta.

Se estima que afecta aproximadamente a 8 - 12 personas por millón de personas por año. 

El diagnóstico se basan en parámetros del ecocardiograma y la RMN cardíaca con Gadolinio principalmente. Los Criterios diagnósticos de Miocardiopatía No-Compactada de Petersen1 y Grothoff2 son los más utilizados para tal fin. 

Puede cursar hasta la edad de adulto de modo asintomático o presentarse con síntomas desde los primeros años de vida. Las complicaciones más frecuentes son, insuficiencia cardíaca, accidente cerebrovascular embólico, arritmias cardíacas, y laocurrencia de Paro Cardíaco Inesperado (muerte súbita).

Algunos pacientes con Miocardio No Compacto puede tener asociadas diferentes manifestaciones sistémicas. Esto es común de observar en la causas mitocondriales como en el síndrome de Barth y otras neuropatías.  

 

REFERENCIAS

1. Petersen, et al. Left ventricular non-compaction: insights from cardiovascular magnetic resonance imaging. J Am Coll Cardiol. 2005;46:101–105.

2. Grothoff, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22:2699–2709. 

Aunque es considerado de causa genética, dista aún de estrar completamente develadas, las causa y los mecanismo por la que se produce esta alteración cardíaca. 

Aproximadamente del 20% al 30% de los pacientes con MNC tienen actualmente una variante patogénica subyacente identificada, principalmente en genes sarcoméricos, y con menor frecuencia en el disco Z, citoesqueleto o genes mitocondriales.

Mutaciones de los gen sarcomérico son los más común en la MNC . Estos incluyen mutaciones en el gen MYBPC3, TPM1, ACTC1, TNNT2, TNNI3, MYL2, MYL3 y MYH7.

Esto explica la frecuente superposición de fenotipos entre las miocardiopatías, ya que estos genes también son responsables de miocardiopatía dilatada (DCM), cardiomiopatía hipertrófica (HCM) y dilatada (MCD).

Mutaciones en genes del citoesqueleto que codifican α-dystrobrevin y La unión a la proteína del dominio LIM, Titin, y el gen que codifica la proteína de membrana lamin A / C también están asociados esta enfermedad, como, las mutaciones del gen del canal iónico de Na (SCN5A) vinculado además a arritmias. Mutaciones en el gen HCN4 causan MNC asociado a Bradiarritmia.

El ASESORAMIENTO GENÉTICO es pertinente en esta enfermedad debido a que el 20 y 50 % de los los casos son formas familiares con razgo de herencia monogénica con penetrancia reducida y expresión altamente variable. La detección precoz en familiares con la alteración de modo asintomático es de gran valor ya que la instauración de tratamiento preventivos de las complicaciones más frecuentes reduce la morbimortalidad de la enfermedad.