MIOCARDIOPATÍAS

- Miocardiopatía Dilatada (MCD)

La Miocardiopatía Dilatada (MCD) es una enfermedad cardíaca caracterizada por la dilatación ventricular con disfunsión sistólica que conduce a la Insuficiencia cardíaca y predispone para la ocurrencia de muerte súbita. 

Tiene una prevalencia de 1 en 2.500 personas de la comunidad. La incidencia es de 7 por 100.000 individuos con 3 hombres afectados por cada mujer (relación 3:1).

Se considera Miocardioapatía Dilatada Familiar cuando al menos dos miembrso de la familia reune los criterios de la enfermedad. Entre el 30 al 50 % de los pacientes con miocardiopatía se consideran que son casos familiares, y el resto, casos esporádicos. 

 

Criterios Diagnósticos:

Fracción de acortamiento del VI de < 25% y/o Fracción de eyección del VI < 45 %, con diámetro diastólico del VI > 117% del valor previsto por la fórmula de Henry. Siendo estas alteraciones no explicadas por alteraciónes de cargas ni enfermedad coronaria. 

 

RECOMENDACIONES DE ESTUDIO GENÉTICO EN MCD

         Para Diagnóstico y manejo de la MCD Evidencia
   

El estudio genético puede ser útil para pacientes con MCD Familiar para confirmar el diagnóstico, para reconocer a quienes tienen riesgo arrítmico y características sindrómicas

IIa C

El estudio genético de LMNA y SCN5A en MCD es recomendado cuando hay trastorno de conduciión AV e historia familiar de muerte súbita prematura

 I C

En casos familiares de MCD el estudio genético puede ser considerado junto al asesoramiento genético.

no evaluado

         Para asesoramiento familiar  

 

Estudio genético puede ser útil para el tamizaje familiar y guiar la planificación familiar

   IIa C

El estudio genético se debe considerar para la persona más claramente afectada de la familia para facilitar el tamizaje y manejo de la enfermedad familiar.

B
     

A la fecha más de 400 mutaciones en más de 60 genes han sido identificados como causantes de miocardiopatía dilatada. Sin embargo, muchos de ellos son casos puntuales y algunos con bajo nivel de evidencia. Los genes principales que se vinculan a la enfermedad se pueden ver el la tabla siguiente. Por lejos, la causa más común de MCD son las mutaciones del Gen Titin.

 

 
 
PRINCIPALES CAUSAS GENÉTICAS DE LA MIOCARDIOPATÍA DILATADA
 
 
GEN
 
PROTEINA
 
MCD
 TTN
 Titin
15-25 %
 LMNA
 Laminin A/C
5,3 %
 MYH7b
 b-myosin heavy chain
6,6 %
 RBM20
 RNA-binding motif protein 20
3-6 %
 TNNT2
 Cardiac Troponin T
3,7 %
 MYBPC3
 Myosin-binding protein C
0,8 %
 ACTC1
 Cardiac actin
0.9 %

 

HERENCIA

Patentes de herencia Autosómica Dominante, Recesiva, Ligada al X, y mitocondrial pueden ser encontradas en los casos de miocardiopatías dilatadas. 

 

REFERENCIA

HFSA 2010 comprehensive heart failure practice guideline. J Card Fail. 2010;16:e1–194.

ACCF/AHA guideline for the management of heart failure:executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on practice guidelines. Circulation. 2013;128:1810–1852.

HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011 Aug;8(8):1308-39