ANEURISMA Y DISECCIÓN DE AORTA

- 3) Síndrome de Loeys-Dietz (SLD)

CLÍNICA

El síndrome de Loeys-Dietz (Loeys-Dietz Syndrome; SLD; LDS, por sus siglas en inglés) es un trastorno del tejido conectivo que se caracteriza principalmente por presentar aneurismas aórticos, tortuosidad arterial generalizada, hipertelorismo y úvula bífida o paladar hendido. También puede presentar manifestaciones esqueléticas, como escoliosis, pectus carinatum o excavatum y laxitud articular.

El compromiso de la aorta torácica con alto riesgo de aneurismas y posterior disección es la complicación más grave y demanda una actitud intervencionista temprana ante el hallazgo de una dilatación aórtica significativa.

Afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción étnica.

Se desconoce la prevalencia de este síndrome. Es probable que existan pacientes con diagnóstico de alguna otra enfermedad del tejido conectivo que presentan LDS, especialmente, aquellos pacientes con síndrome de Marfan diagnosticados como Marfan “atípico”.

 

GENÉTICA

Mutaciones en 5 diferentes genes han sido viculados a la Enfermedad de Loeys-Dietz. 

FENOTIPO #OMIM CROM GEN *OMIM
 Loeys-Dietz I  609192  9q22.33  TGFBR1  190181
 Loeys-Dietz II  610168  3p24.1  TGFBR2  190182
 Loeys-Dietz III  613795  15q22.33  SMAD3  603109
 Loeys-Dietz IV  614816  1q41  TGFB2  190220
 Loetz-Dietz V  615582  14q24.3  TGFB3  190230

 

REFERENCIAS

Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med 2006;355(8):788-98.

MacCArrick G, Black JH 3rd, Bowdin S, et al. Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Med 2014;16(8):576-87.