ANEURISMA Y DISECCIÓN DE AORTA

B) Aneurisma de Aorta Torácico Familiar SINDRÓMICO

Se engloba bajo la denominación de Aneurisma de Aorta Torácico Sindrómicos (AATSindr) a un grupo de entidades genéticas hereditarias que a diferencia de los Aneurismas de Aorta Torácicos Aisládos Familiares se presentan con manifestaciones de otros órganos además de la arteria aorta. La principal enfermedad que forma parte de este grupo es la Enfermedad de Marfan y con la cual es preciso diferenciar (Síndromes Marfanoides). 

Todas estas enfermedades tienen en común afectar al tejido conectivo de los vasos sanguíneos y órganos. Diferentes mutaciones genéticas son las responsables de la alteración de las moléculas constituyentes del tejido conectivo. Su detección hace posible establecer los diagnósticos diferenciales, estratificar el pronóstico, guiar los tratamientos, y asesorar con mayor precisión al grupo familiar.

Las principales entidades que forman al grupo de Aneurismas de Aorta Torácica Sindrómica son: 

a) Síndrome de Marfan

b) Síndrome de Ehlers-Danlos vascular o tipo IV

c) Síndrome de Loeys-Dietz

d) Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Todas estas enfermedades tienen en común que entrañan un riesgo incrementado para las complicaciones graves arteriales. Su diagnóstico y tratamiento preciso es imprescindible para reducir la morbimortalidad de las mismas.